| 저자(한글) |
박정우,오경준,박찬욱,박중신,전종관,최영민,문신용,신희철,강혜심,안현숙,오선경 |
| 초록 |
저자들은 양수천자에서 염색체 핵형이 모자이시즘 (mosaicism)이면서 제대천자에서는 정상핵형을 보이는 2예의 태아를 경험하였다. 첫 번째 태아는 터너 증후군 모자이시즘이고 두 번째 태아는 20번 삼염색체성 모자이시즘 (trisomy 20 mosaicism)이었다. 이러한 증례가 산전에 진단된 경우 예후에 관해서는 확실히 밝혀진 것이 없다. 터너 증후군 모자이시즘 증례는 임신 23+3주에 부모가 원하여 임신 종결하였고 부검 결과에서 터너 증후군의 특징적인 소견은 관찰되지 않았다. 이후 시행된 세포유전학 검사결과는 피부조직에서 45,X[4]/46,XX[52], 폐조직에서는 46,XX였다. 두 번째 증례는 임신 38+2주에 정상 분만하였으며, 출생 당시와 출생 후 3개월에 시행한 검진상 선천성 기형이나 발달 장애 소견은 없었다. 태아 여러 조직에서 염색체 핵형의 불일치는 매우 드문 경우로 문헌 검토와 함께 보고하는 바이다. |
