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유전성 신경병증 및 연관 장애의 치료 및 검출

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기관명	NDSL
출원인	,,
출원번호	10-2021-7039740
출원일자	2021-12-03
공개번호	20220309
공개일자	0000-00-00
등록번호
등록일자	0000-00-00
권리구분	KUPA
초록	본 개시내용은 유전성 신경병증을 검출 및 치료하는 방법에 관한 것이다.다양한 측면에서, 본 방법은 대상체로부터의 샘플에서 소르비톨 데히드로게나제 (SORD) 유전자에서의 돌연변이의 존재를 검출하는 단계를 포함한다.다양한 실시양태에서, SORD 돌연변이는 미국 의학 유전학 및 유전체학 대학(American College of Medical Genetics and Genomics: ACMG) 기준에 따라 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 것으로 분류된 DNA 변이체이다.
원문URL	http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=KUPA&cn=KOR1020217039740
첨부파일

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