| 초록 |
본 발명은 유기체로부터 나온 생물학적 시료에서 유전적 또는 분자적 이상들 (aberrations)을 결정하는 시스템들, 장치, 및 방법들이 제공된다.무세포 DNA 단편들을 포함하는 생물학적 시료들이, 예로 종양에서 결실들 및/또는 증폭들로 인한 염색체 부위들에서 불균형들을 확인하도록 분석된다.복수의 좌위들이 각 염색체 부위로 사용된다.다음으로 이러한 불균형들은 환자를 암에 대해 진단 (검색)할 뿐만 아니라 암을 가진 환자를 예후 판단 (prognosticate)하거나, 환자에서 전암성 병태의 존재를 검출하거나 이의 진행을 감시하는 데 사용될 수 있다.불균형의 중증도뿐만 아니라 불균형을 나타내는 부위들의 수도 사용될 수 있다.게놈의 비-중복 분절들의 체계적인 분석은 시료를 위한 일반적인 검색 도구를 제공할 수 있다.추가적으로, 환자는 진행을 (예로, 치료 이후에) 검색하고 예후를 판단할 뿐만 아니라 감시하는 것을 허용하는 하나 이상의 염색체 부위들 각각의 중등도 및 염색체 부위들의 수를 추적하도록 계속 (over time) 테스트될 수 있다. |
