| 저자(한글) |
WANG, Yue-li,YE, Jun-jie,LI, Zong-fang,ZHENG, Shui,MA, Li,GUO, Hai,YANG, Li-juan,CHENG, Bao-wen |
| 초록 |
Y 염색체 무정자증 인자 영역(Azoospermia factor, AZF)에 있는 유전자좌 위치점 DYS549, DYS527 및 DYS459는 법의학 감정과 가계도 분석(family analysis)에서 광범위하게 응용되었다. 하지만 남성불임증 환자 중에서 DYS549, DYS527 및 DYS459 위치점은 특이한 유전자형을 표현할 수 있었다. 이로써 Y 염색체의 짧은 연쇄 반복 서열(Y chromosome short tandem repeat, Y-STR)을 사용하고 개체 식별을 진행한 결과에 간섭을 형성하였다. 그러므로 본 논문에서는 14개의 Y-STR 유전자좌 복합 확대 체계 및 Y 염색체 AZFc 영역 DAZ, CDY1 유전자의 복제 개수 검측 등의 방법을 적용하였으며 남성불임증에서 법의학에 관련된 3개 Y-STR 유전자좌의 이상 유전자형을 토의하고 개체 식별과 가계 분석에서의 DNA 검사 비정상 결과에 대한 합리적인 해석을 제출하였다. 240명의 남성 비폐쇄성 무정자증, 심한 희소정자증(severe oligozoospermia) 및 양측정 정관의 선천결여증(Congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD) 환자 가운데서 개량된 다중 PCR 체계를 사용하여 AZF 영역 미세 결손의 서열 표지 부위(Sequence tagged sites, STSs)를 검출하였다. 그 결과, AZF 미세 결손 환자는 40명이고(AZFa: 2명, AZFb: 2명, AZFc: 30명, AZFb+c: 6명), AZF의 총결손율은 16.67%였다. 14 Y-STR 복합 확대 체계를 응용하여 위의 AZF 미세 결손 양성 환자 샘플을 검출하였다. 이로써 모든 AZFb 결손 환자는 DYS549 대립 유전자 결손, AZFc 결손 환자는 DYS527, DYS459 대립 유전자 결손, AZFb+c 결손 환자는 DYS549, DYS527, DYS459 등립 유전자 결손이 존재하는 것을 발견하였다. AZF 미세 결손 음성 불임증 환자 가운데서 DAZ, CDY1 유전자 복제 개수를 검출하여 10명 AZFc 부분 복제 환자(1명의 정관 선천 결여, 2명의 비폐쇄성 무정자증, 7명의 심한 희소정자증)가 조사된 불임 환자들의 4.17%를 차지하는 것을 발견하였다. 남성 불임증 사람들의 AZF 영역 3개 Y-STR 유전자좌의 다형성은 대립 유전자 결손 혹은 반복을 일으킬 수 있었다. 이런 이상 유전자형은 실험 편차로 일으킨 것이 아니라 임상 유전적 결함으로 인하여 일어났다. Y-STR가 남성 불임증 사람들 중의 이질성은 Y-STR 데이터베이스를 보완하고 STR 실험 결과를 해석할 수 있는 것을 설명하였다. |
