| 초록 |
레트 증후군(Rett syndrome, RTT)은 X-연결된(X-linked) 신경 발달 장애 유전병이며 여성의 심각한 지적 장애를 초래하는 주요 원인 중 하나이다. 인코딩(encoding) 메틸화 CpG-결합 단백질 2(Mythyl-CpG-binding protein 2, MeCP2) 유전자 돌연변이 현상은 RTT의 주요한 유전·병리학적 변화이다. 그리고 MeCP2는 전사 억제 인자로서 유전자 발현을 조절한다. RTT 발병 메커니즘에서 MeCP2 결핍으로 메틸화 DNA가 정확하게 결합되지 않아서 이것이 하위 표적(downstream target) 유전자 전사에 대한 정상적인 조절을 방해하고 결국에 대뇌 기능 장애를 초래한다. 현재, MeCP2의 대뇌 발육 과정에서의 작용과 그것으로 인한 RTT의 발병 메커니즘을 아직 알 수 없다. 본 논문에서는 MeCP2 유전자와 MeCP2 단백질 두 각도에서 유전자 구조, 단백질 기능 및 분자 수준(molecular level)에서의 조절 메커니즘을 종합적으로 서술하고, RTT의 발병 메커니즘에 대한 연구를 하기 위하여 새로운 아이디어를 제공할 수 있다. |
