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논문 기본정보
An Infant Case of Citrin Deficiency with Corresponding Biochemical Features and a Heterozygous SLC25A13 Mutation
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease |
| ISSN | 2287-4712, |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | Kang, Su Min,Chi, Yang Hyun,Lee, Jun Hwa |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2015-01-01 |
| 초록 | 시트룰린혈증 2형은 SLC25A13 유전자 변이에 의한 시트린 결핍증으로 생기는 상염색체 열성 유전질환으로 고암모니아혈증, 시트룰린혈증, 저혈당증, 갈락토즈혈증 등의 생화학적 이상소견이 동반 되는 질환이다. 임상적으로 영아형인 '시트린 결핍증에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD)', 소아형인 '시트린 결핍에 의한 성장 부진과 이상지방혈증(FTTDCD)', 성인형인 '성인기 발병 시트룰린혈증 2형(CTLN2)'의 세 가지 형태로 나타난다. 그 중 NICCD는 영아기 발생 간내 담즙 정체, 간 기능 장애, 저단백혈증, 저혈당증, 성장부진, 지방간 등의 증상이 나타나고 임상증상, 생화학적 검사이상을 통해 질환을 의심한 후 SLC25A13 유전자 분석 검사를 통해 확진 할 수 있다. 저자들은 생후 35일에 시트룰린혈증으로 방문한 영아에서 NICCD와 부합되는 생화학적 검사 소견과 SLC25A13 유전자 염기서열 분석 검사상 c.[1817G gt;A]과 [?] (p.[W606*];[?])이형접합변이로 NICCD를 진단하였기에 보고하는 바이다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=JAKO201506959397235 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | Citrin,Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,SLC25A13 |