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논문 기본정보
시스틴증(Cystinosis) 1례
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 소아과 = Journal of the Korean pediatric society |
| ISSN | 0560-3560, |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | 정민호,근승언,이순주,이병철 |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2003-01-01 |
| 초록 | 시스틴증은 상염색체 열성으로 발생하는 매우 드문 용해소체 축적병으로서, 용해소체 막을 통한 시스틴 운반의 장애로 발생한다. 용해소체 내 시스틴의 축적과 결정화에 의해 전신의 여러 조직에 파괴가 진행되어 성장 장애, Fanconi 증후군, 신부전, 눈의 이상, 내분비 질환 등이 나타난다. 치료제인 cysteamine의 투여가 예후를 향상시킬 수 있으므로 조기 진단과 치료가 중요하다. 저자들은 성장 장애를 주소로 내원한 12세 남아에서 slit-lamp 검사와 혈액 백혈구 시스틴 농도 측정을 통하여 시스틴증을 확진하고 cysteamine 치료를 시행하면서 추적 관찰 중이다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=JAKO200328968698860 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | Cystinosis,Cystine,Lysosomal storage disease,Growth retardation |