- HOME
- 홈페이지 이용안내
논문 기본정보
Whole-genome sequencing and its application in the research and diagnoses of genetic diseases
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 遺傳 = Hereditas |
| ISSN | 0253-9772, |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | SHAO, Qian-zhi,JIANG, Yi,WU, Jin-yu |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2014-01-01 |
| 초록 | 최근, 시퀀싱 원가의 줄임과 데이터 분석 전략의 향상에 따라 전장 유전체 시퀀싱(Whole-genome sequencing, WGS)은 암, 멘델 유전질환(Mendelian disorder), 복잡한 질환의 병원성 유전자 검출에서 일정한 응용을 획득하였으며 임상 진단으로 점차 나아갔다. 전장 유전체 시퀀싱은 암호 영역과 비암호 영역 점 돌연변이[단일 뉴클레오타이드 변형체(Single nucleotide variants, SNVs)] 및 삽입과 제거(Insertions or deletions, InDels)를 검사할 뿐만 아니라 전장 유전체 범위 내에 복제수 변이(Copy number variation, CNV)와 구조적 변이(Structure variation, SV)를 검출할 수 있다. 본 논문에서는 전장 유전체 시퀀싱의 표준적 생물정보학 분석 과정과 방법, 질환 연구와 임상 진단에서의 응용을 상세하게 소개하였으며, 전장 유전체 시퀀싱이 의학 유전학에서의 응용과 연구 진전 및 데이터 분석 측면에서의 어려움을 총괄하였다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=NART73997646 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | whole-genome sequencing,genetic diseases,pathogenic genes,clinical diagnosis,전장 유전체 시퀀싱,유전성 질환,병원성 유전자,임상 진단 |