| 초록 |
본 발명은 PIK3CA-관련 과성장 스펙트럼(PROS), 보다 특히, 선천성의, 지방종인, 과성장, 혈관 기형, 표피 모반 및 척추/골격 이상 및/또는 척추측만증(CLOVES) 10 증후군의 치료 방법에 관한 것이다. 지금까지, 환자에 대한 구체적인 치료는 존재하지 않고 있으며 상기 장애의 생리병리학을 보다 잘 이해하기 위한 PROS의 동물 모델은 없었다. 본 발명자들은 사람 질환을 재현하는 PROS의 유전적 마우스 모델을 개발하였으며 BYL719의 효능을 입증하였다. 이들 결과를 기반으로 하여, 본 발명자들은 BYL719를 사용하여 중증 COLVES 증후군을 지닌 1명의 성인 및 1명의 어린이인 2명의 환자를 치료하였다. 약물은 15에서 질환에 대한 풍부한 효능을 가졌으며 2명의 환자에서 모든 영향받은 기관의 급속한 회복을 유도하였다. 따라서, 본 발명은 치료학적 유효량의 BYL719를 이를 필요로 하는 환자에게 투여하는 단계를 포함하여, 상기 대상체에서 PROS를 치료하는 방법에 관한 것이다. |
