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중증 아벨리노 각막이상증과 관련된 돌연변이 및 그 용도

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기관명	NDSL
출원인	연세대학교 산학협력단
출원번호	10-2015-0008017
출원일자	2015-01-16
공개번호	20160728
공개일자	0000-00-00
등록번호
등록일자	0000-00-00
권리구분	KUPA
초록	본 발명은 종래에 알려진 아벨리노 각막이상증의 유전자 마커인 TGFBI 유전자 상의 R124H 변이에 더하여, H174D, I247N 및 R179X 중 하나 이상의 변이를 추가적으로 검출하는 검출수단을 포함하는 중증 아벨리노 각막이상증의 진단용 키트에 관한 것이다. 본 발명은 간단한 면역학적 분석 또는 유전자형 분석을 통해 중증 아벨리노 각막이상증의 유전적 위험성을 높은 신뢰도로 예측할 수 있다. 또한 본 발명은 부모가 일반적인 아벨리노 각막이상증을 가지는 경우 자녀에게서 중증 아벨리노 각막이상증이 발병할 가능성을 조기에 측정 또는 예측하는 방법으로 유용하게 이용될 수 있다.
원문URL	http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=KUPA&cn=KOR1020150008017
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