GLA 유전자에 G9331A 돌연변이를 갖는 환자에서 파브리 질병의 치료 방법
기관명 | NDSL |
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출원인 | 아미쿠스 세라퓨틱스, 인코포레이티드 |
출원번호 | 10-2019-7021089 |
출원일자 | 2019-07-18 |
공개번호 | 20190725 |
공개일자 | 0000-00-00 |
등록번호 | |
등록일자 | 0000-00-00 |
권리구분 | KUPA |
초록 | 파브리 질병으로 진단받은 환자의 치료 방법 및 파브리 질병을 갖는 것으로 진단받거나 추정되는 환자에서 α-갈락토시다제 A의 증강 방법이 제공된다. 상기 방법은 치료 유효 용량의 α-갈락토시다제 A에 대한 약리학적 샤페론을 환자에게 투여하는 단계를 포함하며, 여기서 환자는 α-갈락토시다제 A를 인코딩하는 핵산 서열의 인트론 4에 스플라이스 부위 돌연변이를 갖는다. 또한 파브리 질병의 치료를 위한 약리학적 샤페론의 용도 및 파브리 질병의 치료에서 사용하기 위한 조성물이 기재된다. |
원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=KUPA&cn=KOR1020197021089 |
첨부파일 |
과학기술표준분류 | |
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ICT 기술분류 | |
IPC분류체계CODE | A61K-031/445,A61K-009/00,A61P-043/00 |
주제어 (키워드) |