| 초록 |
본 발명은 멘케스 병(Menkes disease)의 유도-만능 줄기세포(induced pluripotent stem cells; iPSCs) 모델, 이의 제조 방법, 및 상기 iPSCs 모델을 이용하는 멘케스 병의 신경학적 발달 분석에 이용하는 용도에 관한 것으로, 구체적으로 멘케스 병 환자의 섬유아세포로부터 iPSCs 및 배상체의 발생 및 분화를 유도하였으며, 상기 멘케스 병 유래의 iPSCs 및 배상체는 E 카데린(E Cadherin, E CAD)에서 N 카데린(N Cadherin, N CAD)로의 카데린 전환(Cadherin switch)에 이상을 나타내어 초기 분화 과정에서 세포 형성이 잘 일어나지 않으며, 신경외배엽으로의 분화가 나타나지 않는 것을 확인하였고, 구리를 첨가하였을 때 멘케스 병 유래의 iPSCs에서 상기 카데린 전환이 회복되므로, 본 발명의 멘케스 병 환자의 섬유아세포로부터 유래한 iPSCs는 신경학적 병리생리학(neurologic pathophysiology)적인 멘케스 병의 증상을 확인하기 위한 효과적인 세포 모델로 유용하게 사용될 수 있다. |
