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휴먼 하플로타이핑 시스템 및 방법

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기관명	NDSL
출원인	(주)신테카바이오
출원번호	10-2017-0182239
출원일자	2017-12-28
공개번호	20180208
공개일자	0000-00-00
등록번호
등록일자	0000-00-00
권리구분	KUPA
초록	본 발명은 인간의 유전적 특성을 파악하기 위한 지노타입을 전산화된 시스템을 통해 검출함에 있어, 정확성 및 효율성이 향상된 휴먼 하플로타이핑에 관한 것으로, 본 발명은 검사 대상 유전자의 시퀀스를 수집하는 시퀀스 리드 수집단계와; 수집된 시퀀스 리드를 데이터베이스에 저장된 레퍼런스에 매칭시켜 정렬하는 시퀀스 리드 정렬단계와; 레퍼런스 대립유전자 중 후보 대립유전자를 선별하는 대립유전자 선별단계; 그리고 상기 후보 대립유전자 중 최종 대립유전자를 설정하는 대립유전자 확정단계를 포함하여 수행된다. 이와 같은 본 발명에 의하면, 본 발명은 정렬 접근법(Alignment based approach)을 기반으로 하여 짧은 시퀀스 리드(ort sequence reads)를 이용하여 하플로타이핑을 수행하되, 후보 대립유전자의 선별 효율을 향상시킬 수 있을 뿐만 아니라, 고유리드 연산 알고리즘을 적용하여, phase issue로 인한 허위대립유전자를 검출할 수 있는 효과가 있다.
원문URL	http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=KUPA&cn=KOR1020170182239
첨부파일

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