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가족성 고콜레스테롤혈증과 관련된 신규한 돌연변이 및 그 용도

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기관명	NDSL
출원인	연세대학교 산학협력단
출원번호	10-2014-0182374
출원일자	2014-12-17
공개번호	20160121
공개일자	0000-00-00
등록번호
등록일자	0000-00-00
권리구분	KUPA
초록	본 발명은 이상지질혈증(dyslipidemia), 보다 구체적으로는 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia)에 대한 신규한 유전자 마커를 이용한 이상지질혈증의 진단용 키트에 관한 것이다. 본 발명은 유전적 요인으로 인한 질환에 있어서 전장 엑솜 시퀀싱을 토대로 돌연변이 발생여부를 판단하고 신규한 병원성 돌연변이를 동정하는 데에 효율적으로 적용될 수 있다. 본 발명은 유전자 또는 단백질 마커를 사용함으로써 가족성 고콜레스테롤혈증을 비롯한 이상지질혈증의 신뢰도 있는 조기진단 또는 발병 위험성 예측에 유용하게 이용될 수 있다.
원문URL	http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=KUPA&cn=KOR1020140182374
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