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베크위드-위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군 진단용 프라이머 세트, 이를 이용한 베크위드-위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군 진단용 조성물, 키트 및 진단방법

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기관명	NDSL
출원인	,
출원번호	10-2014-0000713
출원일자	2014-01-03
공개번호	20150717
공개일자	2016-06-10
등록번호	10-1628834-0000
등록일자	2016-06-02
권리구분	KPTN
초록	본 발명은 베크위드-위드만 (BeckwithWiedemann) 증후군 또는 실버 러셀 Silver-Russel) 증후군 진단용 프라이머 세트, 이를 이용한 베크위드-위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군 진단용 조성물, 키트 및 진단방법에 관한 것이다. 이에 본 발명은 메칠화 특이적 프라이머를 사용하여 파이로염기서열분석을 통해 베크위드-위드만 증후군과 실버 러셀 증후군을 각각 97%, 70%로 검출율을 높이는 효과가 있는바, 이는 베크위드-위드만 증후군과 실버 러셀 증후군의 유전학적 진단율을 높일 수 있다. 따라서 본 발명의 프라이머 세트, 이를 포함한 진단용 조성물, 키트 및 진단방법은 베크위드-위드만 증후군과 실버 러셀 증후군을 진단하는데 유용하게 사용될 수 있다.
원문URL	http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=KPTN&cn=KOR1020140000713
첨부파일

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