| 초록 |
벡터에 함유된 이펙터 유전자 (예를 들어, SCN1A-코딩 폴리뉴클레오티드, Gq-DREADD-코딩 폴리뉴클레오티드, 또는 PSAM-코딩 폴리뉴클레오티드)의 발현을 뇌 내의 PV-발현 GABA작동성 개재뉴런에 또는 뉴런 세포 집단에 특이적으로 제한하는 인핸서 서열을 함유하도록 디자인된 치료 바이러스 벡터, 특히, 재조합 아데노-연관된 바이러스 (rAAV) 벡터가 제공된다.rAAV 벡터, 그의 조성물 및 방법은 중증 발작, 인지 손상 및 조기 사망과 연관된 영아 간질의 형태인 드라베 증후군 (DS)을 포함하여 간질의 신경병리증상, 발작, 약리학상-난치성 형태로 고통받는 대상체를 치료하는데 유용하며, 이는 DS의 원인이 SCN1A유전자에 의해 코딩되는 나트륨 채널의 기능의 소실을 포함하기 때문이다.기재된 벡터는 유리하게는 유전자-요법 (SCN1A로) 또는 약물유전학의 수단에 의해 흥분-억제 균형을 복원함으로써 질환의 근원을 다루는, 특이성 및 민감성을 갖는 적절한 개재뉴런 또는 뉴런 세포 집단에 대한 이펙터 유전자의 발현을 복원한다. |
