| 초록 |
본 발명은 일반적으로 사람 유전학 분야에 관한 것이다. 보다 구체적으로, 본 발명은 사람 유방암 및 난소암 소인 유전자(BRCA1)를 단리하고 검출하는데 사용되는 방법 및 물질에 관한 것으로서, 이들 유전자의 일부 돌연변이대립 유전자는 암, 특히 유방암 및 난소암에 대한 감수성을 유발시킨다. 또한, 본 발명은 BRCA1 유전자에서의 생식 세포 돌연변이, 및 유방암 및 난소암에 대한 소인의 진단시의 이들의 용도에 관한 것이다. 본 발명은 또한 사람 유방암 및 난소암에 있어서의 BRCA1 유전자의 체세포 돌연변이 및 사람 유방암 및 난소암의 진단 및 예후에 있어서의 그의 용도에 관한 것이다. 추가로, 본 발명은 사람의 기타 암에 있어서의 BRCA1 유전자의 체세포 돌연변이 및 사람 암의 진단 및 예후에 있어서의 그의 용도에 관한 것이다. 또한, 본 발명은 유전자 치료, 단백질 대체 요법 및 단백질 의태법(protrin mimetics)을 포함하는 BRCA1 유전자에서 돌연변이를 갖는 사람 암의 치료법에 관한 것이다. 본 발명은 암 치료용 약제의 스크리닝법에 관한 것이다. 끝으로, 본 발명은 유방암 및 난소암의 소인을 진단하는데 유용하도록, BRCA1 유전자의 돌연변이에 대한 스크리닝에 관한 것이다. |
