| 초록 |
천식은 흡입 스테로이드 제제(ICS)에 의해 억제될 수 있다. 그러나, ICS에 대한 치료 반응은 개인 간에 확연한 다양성을 보인다. 본 연구를 통해 ICS 투약 후 1초간 노력성 호기량 %의 변화(the percentage of forced expiratory volume in 1 second, %ΔFEV1)와 연관된 유전적 변이를 발굴하고자 하였다.이를 위해, 전장유전체 연합연구를 한국인 천식 환자 코호트에서 수행하였으며, 이들의 유전적 연관성을 검증하기 위해 11개의 추가적인 allantoicase 유전자 ( ALLC ) 단일염기다형 (single nucleotide polymorphism; SNP)을 HapMap 데이터베이스에서 선택하여, 후속연구로 동일한 천식환자군에서 유전형을 판별하였다. 그 결과, 전장유전체 연구에서, ALLC 는 가장 낮은 P값을 보였음에도 불구하고, 전장유전체 연합의 기준 (P -8 )을 만족하는 SNP은 없었다. 그러나, 후속연구에서는 25개 ALLC SNP중에 6개가 연구대상군의 %ΔFEV1 평균값과 유의한 연관성을 보였다. 이러한 연관성은 적은 대상군 수 (n = 189)에 의한 전장 유전체 다중 비교를 고려한 보정 값을 넘지는 못했으나, 본 연구는 한국인 천식환자에서 ALLC 의 SNP이 ICS에 대한 치료반응, 특히 FEV1 변화를 예측하는 유전적 예측 인자가 될 수 있음을 의미한다. |
