| 초록 |
1. 분석자 서문 지난 10여 년 동안 집약적으로 이루어진 유전자형 관련 기술(genotyping technology)을 통하여 인간의 다양한 질병 및 특성과 관련된 광범위한 유전적 변이에 대한 검색을 활성화하여왔으며, 이와 더불어 전자 건강 기록과 역학연구들로부터 얻은 구체적인 표현형 정보 데이터들도 꾸준히 증가하고 있다. 이러한 임상적 정보들을 기반으로 하는 표현형 기반 연관 분석 등의 집단 연구 등을 통하여 하나 혹은 그 이상의 유전 변이들이 질병과 관련된 특정 표현형과 관련이 있다는 사실이 새롭게 밝혀지고 있다. 본 분석물에서는 인간 유전체와 표현형 사이의 복잡한 관계를 보다 명확히 밝히기 위한 임상 연구 및 개체군 기반의 설정-표현형 연관 분석 연구(Population-based settings using phenome-wide association studies, PheWAS)가 어떻게 진행되고 있으며, 향후 PheWAS를 발전시키기 위해 필요한 연구들과 앞으로 해결되어야 할 문제점 및 극복 방안에 대해 논의하고자 한다. 2. 목차 1. 서론 2. PheWAS-GWAS 패러다임의 차이점 3. 현재의 PheWAS 방법론 3.1. EHR-기반 표현형 3.2. 역학 기반 Phenomes 4. 최신 PheWAS의 발견들 5. PheWAS의 지속적인 도전 5.1. 결제 및 진단 코드 5.2. PheWAS 코드 5.3. EHR-기반 표현형 알고리즘 5.4. 역학 데이터 조화 5.5. 양적 형질 및 임상적 주문 5.6. 환경 데이터 5.7. 실시간 데이터 5.8. 종단적 자 5.9. 약학 유전체 기반 PheWAS 5.10. 윤리적, 법적, 사회적 의미 6. 새로운 도구와 방법론 6.1. 표준 및 명명법 6.2. 데이터베이스 6.3. PheWAS 데이터의 통계 분석 7. 결론 및 분석자 의견 References 3. 원문정보 Bush, W. S. et al/Unravelling the human genome-phenome relationship using phenome-wide association studies/Nature reviews Gentics/17, 129-145 (2016). ※ 이 자료의 분석은 전남대학교의 김혜은님께서 수고해주셨습니다. |
