| 초록 |
비만(Obesity)은 전 세계 인구 8명 중에서 1명이 체질량지수(BMI)가 35 kg/m2 이상일 정도로 심각한 질병으로 분류되고 있으며, 심지어 대사성질환의 글로벌 팬데믹으로 불릴 만큼 주요한 공중보건 문제로 인식되고 있다. 세계보건기구(WHO)는 2016년 기준으로 약 6억 5,000만 명 이상(전 세계 인구의 13%)이 비만인 것으로 보고하였으며, 10억 9,000만 명(전 세계 인구의 39%)이 과체중인 것으로 보고하였다.[1] 질병성 비만은 비만과 관련된 합병증이 최소한 하나 이상이면서 BMI가 35 kg/m2 이상이거나 또는 BMI가 40 kg/m2 이상일 경우로 규정하고 있는데, 이런 질병성 비만인의 수가 전 세계 인구의 약 2~6%를 차지하는 것으로 보고되고 있다.[2]<br /> 비만은 유전적 및 환경적 요인들의 상호작용에 의해서 영향받는 복잡한 질병이며,[3] 제2형 당뇨, 고혈압, 심혈관질환 및 암 같은 질병 발생에 대한 주요한 위험 요소이다. 이러한 심각한 합병증이 발생되면 비만 환자들의 사망률이 높아지게 된다.[4] 아울러 비만은 Prader-Willi syndrome, Bardet-Biedl syndrome 또는 Albright’s hereditary osteodystrophy 같은 질병에서 나타나는 표현형 중에 하나이기도 하다. 이러한 syndromic 질병과는 별도로 non-syndromic 단일유전자(monogenic) 비만이 우성유전 또는 열성유전일 수 있는데, 이러한 원인은 leptin-melanocortin 신호전달 경로에 참여함으로써 에너지 항상성을 유지하는 데 필수적인 역할을 하는 유전자에서의 병인성(pathogenic) 변이에 기인한다. 여기에 속하는 유전자들이 LEP, LEPR, MC4R, POMC 및 PCSK1이다. 동형접합(Homozygous carriers)에서, 이러한 유전자 중 하나에서 기능 손상(loss of function)을 유발하는 돌연변이가 leptin-melanocortin 신호전달 경로에 문제를 일으켜 결국 단일유전자 비만을 초래한다.[3]<br /> 최근까지 genome-wide association studies(GWAS) 기법을 사용하여 비만과 관련된 유전적 소인들을 밝혀내기 위한 다양한 연구들이 진행되고 있다.[5] GWAS를 통해 과체중과 비만을 유발하는 데 관련된 변이들은 대개 흔한 변이(common variants)들이며, 희귀 변이(rare variants)의 발굴을 위해서는 next-generation sequencing(NGS) 기법이 종종 사용되고 있다.[6]<br /> 이 보고서에서는 비만과 관련된 유전적 생체지표들의 전 세계 연구 동향에 대해서 소개하고자 한다.<br /> |
