| 초록 |
□ 연구개요 석회화 건염은 석회가 힘줄에 침착되어 통증과 기능 장애를 일으키는 질환으로, 정확한 원인은 여전히 불분명하지만, 최근 연구에서 유전적 요인이 역할을 할 수 있다는 것을 시사하고 있음. 본 연구는 차세대 유전자 염기서열 분석을 활용하여 석회화 건염에 관여하는 면역학적 그리고 유전학적 요인을 발굴하고 진단 및 치료에 활용될 수 있는 기반 지식을 확보하는 것임. □ 연구 목표대비 연구결과 정성목표: 본 연구는 기존에 목표한 대로, 석회화 건염 환자들의 면역유전학적 기전을 조사하였고, 연구참여자들로부터 세포외 미네랄 균형에 영향을 주어 비정상적인 석회화를 유발하는 유전자 돌연변이를 확인하였다. 대표적으로 환자 1은 ALPL 유전자의 deleterious or tolerated missense 변이를 가졌고, 환자 2는 ABCC6 유전자의 deleterious missense 변이를 가졌으며, 환자 3은 이상적인 스플라이싱을 유발할 수 있는 XPR1 유전자의 synonymous 변이를 보여주었다. 정량목표: 본 연구에서 연구기간 내에 SCI(E) 논문 1편을 게재하는 것을 목표로 하였으나, 연구참가자 모집의 지연으로 연구기간 내에 해당목표를 달성하지 못하였습니다. 그렇지만 현재 연구결과를 국내외 국제학회에 2편 발표하였으며, 조만간 논문게재의 정량적 목표도 쉽게 달성할 수 있을 것으로 판단합니다. □ 연구개발성과의 활용 계획 및 기대효과(연구개발결과의 중요성) 재활의료학계 - 본 연구는 아직 기전이 밝혀지지 않은 석화회 건염의 발생과 휴지기에서 흡수기로 이행하는 기전을 밝히고자 하였으며, 연구참여자들로부터 세포외 미네랄 균형에 영향을 주어 비정상적인 석회화를 유발하는 유전자 돌연변이를 확인함. 본 연구를 통해서, 흔한 근골격계 질환의 하나이지만, 퇴행성 혹은 역학적 기전만 강조되어 왔던 기존의 진단과 치료 패러다임에서 유전학적요인을 새로이 제시하였으며, 후속연구에서 활용될 수 있는 기반지식으로서의 역할을 함. 사회 경제적 측면 - 석회화 건염은 흔한 근골격계 통증의 원인이나, 기본 방사선검사에서 진단되지 못 하거나, 다른 근골격계 질환으로 오인되어 의료자원을 낭비하고 의료비용을 상승시키는 경우가 발생됨. 본 연구에서 석회화건염의 유전학적 요인을 밝힘으로써 석회화 건염이 병발 혹은 재발하는 개인에 대한 진단과 치료의 정확성을 높힘으로써, 국민건강의 손실과 의료비용의 상승을 막아 국민건강 증진 및 보험재정 절감을 기대할 수 있음 (출처 : 연구결과 요약문 2p) |
