| 초록 |
□ 연구개발 목표 및 내용 ○ 최종 목표 고령화 사회로 진입함에 따라 노인성 질환 중 치매와 같은 정신질환자가 급증하여 사회적 및 경제적 부담이 가중되고 있으며, 이에 따라 정신질환을 효율적으로 예측하는 연구의 필요성이 대두되고 있다. 이에 대규모 바이오뱅크의 유전체-뇌이미징 표현형 데이터를 통합해 임상적으로 활용가능한 복합적 연관인자 및 위험요인들을 발견하고, 유전체-인지능력-정신질환 사이의 생물학적 관계를 규명하여, 다양한 종류의 개인 표현형 데이터를 기반으로 치매 및 정신질환을 조기에 진단하고 환자 맞춤형 치료를 제공할 수 있는 핵심기술을 개발하고자 한다. 더 나아가, 해외 바이오뱅크 데이터에서 유래한 발견을 우리나라 데이터로 재현해봄으로서 다국적인 발견의 적용성을 확인하고, 한국인 맞춤 정신질환 예측모델을 개발하고자한다. ○ 전체 내용 1. 국내외 대규모 바이오뱅크 데이터의 확보 및 다차원 표현형 데이터 통합 (Build a multi-dimensional phenotype data warehouse with large-scale biobank data) | 연구에 사용될 대규모 바이오뱅크인 미국 WLS (Wisconsin Longitudinal Study), 영국 UKBiobank, 미국 eMERGE (electronic MEdical Records for GEnomic discovery) 네트워크의 유전체, 뇌이미징, 질병진단, 인지능력 데이터 확보 및 전처리 품질관리를 시행한다. 더불어 발견을 재현할 한국형 데이터로서, 우리나라 국립보건원 유전체센터에서 추진중인 한국인 유전체 역학조사 사업의 한국인 코호트 유전체-표현형 데이터와 국민건강보험 일산병원 치매예방센터에 기확보된 뇌이미징-진단 표현형 데이터를 신청 및 확보절차를 완료한다. 2. 정신질환과 연관되어 있는 위험 요인의 다각적인 발견 (Identify multi-dimensional risk factors associated with mental health outcomes) | 인간의 주요한 인지행동적인 특성과 정신질환에 영향을 미치는 유전적/환경적 위험인자를 규명한다. 다양한 통계적 연관분석 모델을 이용하여 대표적인 인지행동 및 정신질환에서 공통적으로 나타나는 중요한 특질을 밝히고, 인간의 다중뇌영상, 인지행동양상, 유전체, 환경인자 통합데이터에서 정신질환을 임상적으로 예측 가능하게 하는 표지를 발견한다. 3. 개인의 정신질환 위험도 예측을 위한 빅데이터분석 활용 (Bring big data analytics to personalized risk prediction) | 발견한 표지들 중 임상환경에서 적용가능한 변수들에 기반하여, 다양한 기계학습 및 딥러닝 모델을 활용해 최적의 예측모델을 구축하고 검증한다. 4. 한국형 데이터로의 단계적 적용 및 실험 (Generalize the research findings to Korean population) | 발견한 표지들이 한국의 임상환경에서 적용이 가능한지, 개인 정보 보호규제 및 데이터 수집한계가 허용하는 범위의 데이터 내에서 단계적으로 검증하고 예측력을 실험해본다. □ 연구개발성과 SCI급 주저자 논문 4편, 공동저자 논문 1편, 언론보도 1편 등 □ 연구개발성과 활용계획 및 기대 효과 유전체-두뇌의 관점에서 이해하는 인지능력 및 정신질환의 기작 규명: 유전체-뇌-정신질환 사이의 다차원적 관계를 규명하고, 그 기작에 참여하는 신체적/환경적 요인을 분석함으로써 어떠한 유전체-뇌-환경의 상호작용을 통해 정신질환이 발병하게 되었는지 더 심도있게 이해할 수 있을 것으로 기대한다. 특히 정상-질병을 이분법적으로 접근하기보다, 뇌인지능력과 그 감퇴에 따른 연속선상에서 치매 및 및 정신질환을 바라보고, 진단에 다다르는 단계를 세분화하여 추후 뇌인지치료 및 인지능력 발달에 관련한 연계연구를 진행할 수 있을것으로 기대된다. 개개인의 변이에 따른 맞춤진단과 치료의 임상적 적용: 정신질환의 조기질단과 맞춤치료로 질병관리에 발생하는 사회적/의료적 비용을 절감하는 데 이바지 할 것으로 기대한다 또다른 인간 복합형질 예측 알고리즘으로의 심화발전: 본 연구를 통해 개발된 머신러닝/딥러닝 AI 모델과 질병예측 알고리즘, 코드 등 연구성과를 오픈 소스로 제공함으로써 의생명과학 데이터주도 연구에 기여하고, 특정 질병만이 아닌 다양한 인간 복합형질을 예측하는 것까지 확장/적용할 수 있을 것이다. 따라서 환자의 건강관련 데이터베이스가 더욱 자세하고 심층적으로 축적될수록, 정신질환 뿐만 아니라 암연구 같은 새로운 종류의 질병 및 비질병(non-disease) 분야에 심화 발전시킬 수 있는 후속연구의 벤치마크 모델로서 활용될 것이다. (출처 : 요약문 2p) |
