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연구보고서 기본정보
실험 및 컴퓨팅 반수체 결정방법을 통한 한국인 반수체 확립
연구보고서 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 공개여부 | |
| 사업명 | |
| 과제명(한글) | |
| 과제명(영어) | |
| 과제고유번호 | |
| 보고서유형 | report |
| 발행국가 | |
| 언어 | |
| 발행년월 | 10/01/2015 |
| 과제시작년도 |
연구보고서 개요
| 주관연구기관 | 이화여자대학교 산학협력단 |
|---|---|
| 연구책임자 | 김형래 |
| 주관부처 | |
| 사업관리기관 | |
| 내용 | |
| 목차 | |
| 초록 | 원인 유전자의 규명은 일반인구집단의 common variant에서 가족관계의 rare variant 연구로 이행 중이며, 형질의 규명에 있어 각 변이가 어떤 반수체 상에서 작용하는 가의 규명이 필수적인 상황임. 부모-자식 3명으로 구성된 가족모델에서 NGS 방법으로 생산한 짧은 길이 및 긴 길이 염기서열의 WGS 유전체 자료를 이용 각 개인에 대해 Trio 및 일반인 데이터에서의 phasing 추정치를 결정함. 가장 높은 정확성을 보이는 일반인 대상 알고리즘을 찾아 한국인 표준 haplotype map을 작성함. 긴 길이 염기서열의 전장유전체 데이터는 생산 단가가 높고 정확성이 낮음. 비용 및 분석의 정확성을 고려할 때 짧은 길이 전장유전체 데이터를 사용하는 것이 현실적임. Trio 데이터 기반 반수체 결정 알고리즘들 중 GATK PBT가 가장 높은 정확도를 보임. 일반인 데이터기반 알고리즘 비교 분석은 GATK PBT 결과를 기반으로 수행하였으며, SHAPEIT의 정확도가 가장 높아 한국인 표준 haplotype map 작성에 사용함. 반수체형 추정결과는 반수체형에 기반을 둔 연관 분석을 수행하는데 이용될 수 있음. 특정 반수체형의 조합들이 인구 집단 내에서 높은 확률로 나타나는 현상을 이용하여 한국인 고유한 반수체형을 가지는 질병의 발견 및 집단 내의 질병의 발병률 등을 예측하는데 이용할 수 있음. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=REPORT&cn=TRKO201600000521 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| 주제어 (키워드) |