| 초록 |
임상 연구에서 차세대 염기서열분석(Next generation sequencing)의 급속한 발전과 광범위한 사용으로 여러 유전질환의 진단에 놀라운 진전이 이루어지고 있다. 또한 차세대 염기서열분석의 진보로 새로운 역할에 주목하고 있다.<br /> 차세대 염기서열분석법은 약 10년 전에 게놈 연구에 도입되어 생물학 및 의학에서 기술혁명으로 불리며 중요한 의미를 가지게 되었다[1]. 정확성 및 편이성이 개선된 후 Sanger sequencing에 대한 대체로 널리 이용되고 있다. 이러한 차세대 염기서열분석법의 발전은 인간 유전질환과 관련된 유전자를 발굴하고 복잡한 질환의 분자적 기초를 밝히는 데 이용되고 있다[2]. 또한 차세대 염기서열분석법에서는 다른 대상 영역의 병력 시퀸싱을 수행할 수 있어 질병의 진단에 널리 사용되고 있고, 임상 연구에서 차세대 염기서열분석의 사용이 점점 더 보편화되어 감염성질환, 면역장애, 인간 유전장애의 진단에 사용되며 최근에는 암에 대한 치료적 결정에 사용되고 있다[3].<br /> 현재 일상적인 진단 툴에 사용할 수 있는 여러 차세대 염기서열분석 플랫폼이 있다. 이러한 염기서열분석 기기를 사용하면 수일 내에 많은 양을 분석할 수 있고 비용을 상당히 절감할 수 있다. 이러한 새로운 기술은 대규모 병렬 분석 및 많은 처리량을 기반으로 하기 때문에 Sanger 분석법과는 구분되는 특징이 있다. 현재 Ion Torrent와 Illumina 시스템 등 두 가지 차세대 염기서열분석 기술이 임상 분야에서 주로 사용되고 있다. Ion Torrent Personal Genome Machine(PGM; DNA 중합효소에 의한 염기의 결합 동안 수소 이온을 방출하는 dNTP를 기반으로 이를 감지하는 변형된 실리콘칩을 이용함)은 2011년에 출시되었으며, 진단 목적으로 널리 사용되고 있는 Illumina 시스템(미세한 흐름을 감지하는 Solexa 시퀀싱을 기반으로 빠른 시퀸싱 과정을 가짐)은 2011년부터 지속적인 발전을 이루고 있다[4].<br /> |
