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동향 기본정보

자폐증의 발달과 연관된 중요한 단백질 발견

동향 개요

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기관명 NDSL
작성자 KISTI 미리안 글로벌동향브리핑
작성일자 2018-08-18 00:00:00.000
내용 단백질 CPEB4는 신경 활성을 위해서 필요한 수백 가지의 유전자들의 발현을 조직한다. 새 연구에 따르면 자폐증을 가진 개체의 뇌에서 이 단백질이 변한다.자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder)를 가진 사람들은 물리적인 특징이나 심각한 신경학적인 증상으로 구분할 수 없다. 사실상, 이 사례들은 특정한 행동, 즉 특정한 활동에 대한 강박적인 집중과 사회적인 의사소통과 상호작용에서의 어려움을 기반으로 해서만 확인할 수 있다. 최근에 수천 명의 유전적인 분석을 통해서 자폐증 연구에서 중요한 발전이 있었다. 연구자들은 약 200개의 유전자들의 발현이나 기능에서의 결함과 자폐증에 대한 감수성 사이의 상관관계를 알아낼 수 있었다. 하지만, 자폐증을 가진 대상에서 이들 유전자들의 조절장애의 기저가 되는 기초는 알려지지 않았다.연구자들이 단백질 합성을 조절하는 분자인 CPEB4가 대부분의 자폐증 사례에서 손상된 것을 발견했다. 그 과학자들은 CPE4B에서의 결함이 이들 200개의 유전자 대부분의 발현에서 조절장애로 이어지는 것을 관찰했다.변형된 CPE4B 활성을 가진 쥐 모형에서 단백질 발현에서의 변화를 연구하면서, 그들은 그 변화가 개체가 자폐증 스펙트럼 장애를 가지게 하는 성향이 있는 대부분의 유전자들을 포함한다는 것을 관찰했다.이 연구는 기관과 이들 기관을 이루고 있는 세포들--이 경우는 뇌와 신경세포들--이 올바르게 기능하게 하기 위해서, 수백 개의 유전자들의 발현이 어떻게 완벽하게 조직되어야 하는지를 보여주는 예이다.  임신 중의 감염과 같이 뇌 발달을 바꾸는 환경적인 인자들도 자폐증의 발병에 기여할 수 있다. CPE4B가 배아 발달 중에 수많은 유전자들을 조절하는 것으로 알려져 있기 때문에, 이 단백질은 뇌 발달을 바꾸는 환경 인자들과 자폐증의 성향을 가지게 하는 유전자들 사이의 가능한 연결 고리로서 출현했다.자폐증의 생물학적 기초를 이해하는 것은 이 상황을 위한 실험적 치료와 진단 도구를 고안하는 것을 도울 수 있을지도 모른다. 더 많은 연구가 필요하겠지만, CPE4B은 잠재적인 새로운 치료 표적이 될 수 있을 것이다.
출처
원문URL http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=TREND&cn=GTB2018004395
첨부파일

추가정보

과학기술표준분류, ICT 기술분류, 주제어 순으로 구성된 표입니다.
과학기술표준분류
ICT 기술분류
주제어 (키워드) 1. 자폐증; 자폐 스펙트럼 장애; 배아 발달; 단백질; 유전자; 뇌; 신경 세포; 단백질 발현; 환경 인자; 감염 2. autism; autism spectrum disorder; CPE4B; genes; brain; neuron; environmental factors; embryo developments;